Misión:

La misión del Laboratorio de Genética y Cáncer es realizar investigación y formación de recursos humanos de alta calidad en las áreas de Genética Humana y Genética del Cáncer enfocadas a padecimientos de pacientes pediátricos, a través de líneas de investigación que contribuyan a conocer su etiología, mecanismos, diagnóstico certero, pronóstico, prevención y asesoramiento terapéutico y/o genético.

Visión:

Ser un laboratorio que sea referencia en nuestra área de investigación, que cuente con recursos humanos que sean líderes de opinión, en la formación de recursos humanos especializados, y en la investigación de enfermedades pediátricas asociadas con la Genética Humana y del Cáncer, con personal e investigadores de alta calidad humana y académica comprometidos con la generación de nuevos conocimientos.

Reseña:

El Laboratorio de Genética y Cáncer realiza investigación, diagnóstico y docencia en cáncer infantil y enfermedades congénitas y hereditarias. Nuestros proyectos promueven la interacción y colaboración entre grupos de investigación en nuestro Instituto, así como con otras Instituciones nacionales e internacionales.

Nuestro grupo de trabajo también participa activamente en la formación de Especialistas en Genética Médica y Citogenética que llevan a cabo su formación con sede en nuestro Instituto, y participa en la dirección de tesis de alumnos de posgrado de diversas Universidades. De esta manera forma recursos humanos y personal especializado en el área de Genética Humana y Cáncer.

Líneas de Investigación:
  1. Enfermedades Oncológicas
    • Genética de las leucemias y linfomas.

      • Se analizan marcadores de apoyo en el diagnóstico, en la estratificación del pronóstico, asesoramiento terapéutico, y en la valoración de la respuesta al tratamiento de pacientes con leucemia. Se han identificado las alteraciones genéticas más comunes con valor clínico en pacientes con leucemia y se conoce su frecuencia en el INP.
      Se han estudiado nuevas alteraciones genéticas y firmas de expresión para ser utilizadas como biomarcadores de pronóstico y evolución de los pacientes con leucemia linfoblástica aguda.

      Se estudian las posibles causas genéticas de la mayor incidencia de leucemia en nuestro país. Se ha analizado la frecuencia de diversos SNPs de genes asociados al riesgo de desarrollar leucemia linfoblástica aguda en pacientes con esta enfermedad, se ha encontrado que es mayor a lo referido en otras poblaciones estudiadas hasta el momento. Los resultados sugieren que el componente genético de nuestros pacientes puede influir en la mayor susceptibilidad a presentar esta leucemia.

  2. Medicina Ambiental.
    • Carcinogénesis

      • Contribuir al conocimiento de los factores etiológicos que originan la leucemia. Se ha determinado que los insecticidas son capaces de inducir alteraciones en genes que participan en el desarrollo de leucemia, e incluso algunas fusiones génicas. Este hallazgo representa evidencia biológica que apoya los resultados de numerosos estudios epidemiológicos que han asociado a los insecticidas con la leucemia, y sugiere la participación de estos agentes en las etapas iniciales de su desarrollo. Estos estudios genotóxicos se llevan a cabo en diversos tipos celulares hematopoyéticos in vitro y también in vivo en el modelo murino.

  3. Enfermedades Congénitas y Hereditarias
    • Detección de alteraciones genéticas. Correlación Genotipo-Fenotipo.

      • Se analizan pacientes con enfermedades genéticas con un abordaje inicial a nivel cromosómico, y dependiendo de las necesidades, posteriormente se aplican métodos de citogenética molecular y citogenómica para llegar a un diagnóstico final. Con base en los hallazgos obtenidos se proponen los posibles mecanismos de formación de las alteraciones genéticas, se asocian genes específicos con el fenotipo del paciente, y se proporcionan los resultados al médico Genetista para que explique a los padres del paciente los resultados de los estudios y proporcione el consejo genético.

      Caracterizar las alteraciones citogenéticas, moleculares y bioquímicas de pacientes con mosaicismo pigmentario.

      Se ha demostrado que el análisis citogenético exhaustivo en diferentes tipos celulares, en combinación con los estudios de citogenética molecular y citogenómica, son herramientas útiles para establecer el diagnóstico de los pacientes con mosaico pigmentario y la asociación genotipo-fenotipo. A través de este estudio se ha caracterizado, desde el punto de vista genético, la cohorte más grande de pacientes con esta entidad. Actualmente, además del abordaje citogenético, se realizan estudios moleculares de genes específicos y de vías de señalización que se alteran en pacientes con mosaico pigmentario y trastornos neurológicos.


Encargada del Laboratorio:

Dra. Silvia Patricia Pérez Vera
S.N.I.: 2
sperezv@pediatria.gob.mx

Contacto:

Instituto Nacional de Pediatría, Torre de Investigación, 5° piso,
Insurgentes Sur 3700-C, Col. Insurgentes Cuicuilco,
Alcaldía Coyoacán, C.P. 04530, Ciudad de México.
Ext. 1484, 1471, 1724 y 1725.