Misión:

Ejecutar protocolos de investigación con resultados traslacionales para enfermedades genéticas de presentación pediátrica o del adolescente, de índole monogénica o multifactorial, las cuales por su frecuencia e impacto en la salud sean catalogadas como prioridades de atención en nuestro Instituto y en la población Mexicana.

Visión:

Ser una parte fundamental de los proyectos de investigación multidisciplinarios que involucren estudios moleculares del genoma humano dentro de nuestra Institución líder en la investigación pediátrica, cuyos protocolos se distingan por un alto rigor científico y ético, una aplicabilidad de los resultados inmediata al mejor diagnóstico, pronóstico, prevención y tratamiento del paciente con un trastorno genético y sus familias, así como en la contribución en la formación de recursos humanos a nivel posgrado y en la generación de conocimiento científico con impacto nacional e internacional logrado a través de publicaciones científicas de alto impacto en las áreas de la genética y genómica humanas.

Reseña:

El Laboratorio de Biología Molecular (LBM) del Instituto Nacional de Pediatría (INP) se crea por iniciativa de la Dra. Alessandra Carnevale Cantoni para generar investigación enfocada a la caracterización del espectro mutacional de enfermedades genéticas de la población infantil atendida en el INP y sus familias. Su evolución incluye tres periodos:
Primer periodo (1989 a 2006): La Dra. Lorena Sofía Orozco Orozco funge como el primer responsable del LBM y como investigadores, el Dr. Mauricio Salcedo y los Biólogos Margarita Chávez y Miguel Macías; así como personal de apoyo a cargo del C. Manuel Moreno y C.D. Arturo Tecozautla. La consecución de fondos de CONACyT y de otras instancias, consolida en los años noventa el estudio molecular de la fibrosis quística (FQ), hemofilia A, retinoblastoma, el síndrome de Alport y las distrofinopatías, cuyos resultados generaron las publicaciones que reportaban por primera vez los genotipos responsables de dichas entidades en nuestra población. Se generan 31 artículos en revistas internacionales indizadas los cuales fueron pioneros en nuestro medio y ampliamente citados, tales como la identificación y frecuencia en pacientes Mexicanos de la mutación de origen Europeo “delta-F508” condicionante de FQ y más adelante con la descripción del espectro mutacional completo del gen CFTR, así como la caracterización de nuevos genotipos en enfermedad de Alport, la prevalencia del síndrome de X frágil en varones Mexicanos con discapacidad intelectual y el primer diagnóstico prenatal de una entidad monogénica en México. La colaboración con el Dr. José Luis Lezana de la Asociación Mexicana de FQ (AMFQ), logra en 1993 un equipamiento de vanguardia mediante una donación de la Cystic Fibrosis Foundation en los Estados Unidos de Norteamérica (EUA) y el LBM funge como Colaborador del Programa Permanente de Diagnóstico Molecular de FQ.
Se consiguen múltiples reconocimientos dentro de los Foros de Investigación del INP y fuera de ellos, tales como el Premio a la Excelencia en Investigación Clínica Pediátrica de la Asoc. Mex. de Pediatría (1992), el primer lugar del Premio GEN (1989) y el premio de la Fundación Glaxo Wellcome (2000). Más adelante las líneas migraron a padecimientos multifactoriales, como el lupus eritematoso sistémico y la artritis reumatoide juvenil, cuyo desarrollo fue gracias a la estrecha colaboración con el Dr. Vicente Baca Ruiz, Jefe del Servicio de Reumatología del Hospital de Pediatría “Dr. Silvestre Frenk Freund”, Centro Médico Nacional Siglo XXI, IMSS.
Bajo la tutela de la Dra. Orozco se formaron diversos alumnos de licenciatura (Dres. Emilio Córdova y Elizabeth Hernández) y posgrado, de estos últimos, destacan los Dres. Gabriela Gutiérrez Reyes, Lizbeth González Herrera, Miguel Ángel Reyes López, David Cruz Robles, Silvia Jiménez Morales, Rafael Velázquez Cruz y Julián Ramírez Bello que desarrollan una notable investigación biomédica en instituciones distintas al INP.
En 2006, la Dra. Orozco y seis investigadores del LBM, aceptan la invitación para incorporarse al recién creado INMEGEN.

Segundo Periodo (2006 a 2010): A la partida de la Dra. Orozco, se designa a la Dra. en C. Ariadna González como la responsable del LBM por su experiencia clínica, en investigación y por su formación en biología molecular aplicada a la Genética Médica, actividad que realiza a la par de su labor como médico adscrito a la Consulta de Genética, Profesor adjunto del Programa Universitario de la Especialidad en Genética Médica (2006-2019), vocal (2000-2013) y secretario técnico (2009-2010) del Comité de Investigación del INP.
Es una época difícil que implica modificaciones en la plantilla de investigadores y traslado de la mayoría de los proyectos de investigación a INMEGEN, así como la remodelación del área de laboratorios de SADYTRA del 3er. piso del hospital, que obliga al LBM desocupar dicha área, iniciando así, una peregrinación del personal y equipo a través de espacios improvisados. Gracias a la visión proactiva de la Dra. González y el apoyo del Dr. Pedro Gutiérrez Castrellón, se acondiciona en el 2007 una bodega del 7º. Piso de la Torre de Investigación donde se desarrollan proyectos que analizan genes candidato en labio y paladar hendido (LPH), el hipotiroidismo congénito (HC) y el estudio molecular de algunos errores innatos del metabolismo (EIM), esto último logrado gracias a la cálida, formativa, entusiasta y fructífera colaboración con la Dra. Marcela Vela Amieva y su grupo. Se consiguen los primeros apoyos por parte de CONACyT para los proyectos de HC y de LPH, que conducen a la generación de las primeras publicaciones propias del grupo. La Dra. González dirige 29 tesis de especialidad en Genética Médica o Pediatría de 1996 a la fecha, adicional a 6 tesis de Maestría y una de Doctorado, que a la par generaron 19 artículos en revistas internacionales indizadas donde colaboran residentes de dichas especialidades. En el 2008 el Dr. Gutiérrez solicita a la Dra. Ariadna González como parte de la remodelación de los pisos 8, 9 y 10, un diseño ad hoc para el nuevo LBM, el cual incluyó zonas de Pre-PCR, PCR y post-PCR. A finales del 2010, el Dr. Gutiérrez bajo la anuencia del Director General, el Dr. Guillermo Sólomon Santibáñez, entrega un área remodelada en el 9º. Piso de la Torre de Investigación “Dr. Joaquín Cravioto”. A la par lamentamos profundamente el deceso de nuestro compañero el Quim. Ricardo Lee Hernández. A partir de ese año y hasta el 2013, el Dr. Gutiérrez invita a la Dra. González a ocupar la Subdirección de Investigación Médica y el LBM queda a cargo del Dr. Miguel Angel Alcántara Ortigoza.

Tercer Periodo (2010 a la fecha): Se consolida un grupo con experiencia en biología molecular (Mtras. en C. Nancy L. Hernández Martínez y Cesárea Bermúdez López), bioinformática (Dra. Miriam E. Reyna Fabián) y bioestadística (Dr. José A. Velázquez Aragón), adicional a Genetistas Clínicos con conocimientos en biología molecular (Dra. Bernardette Estandía Ortega y Dra. Liliana Fernández Hernández). Además, contamos con el apoyo de los Quim. Arturo Hernández y Mario Díaz, Tec. Araceli Romero, Biól. Víctor Martínez y la C. Martha Rodríguez. En el año 2021 se designa al Dr. Velázquez como Encargado del Lab. de Oncología Experimental. Actualmente cuatro colaboradores pertenecen al Sistema Nacional de Investigadores-CONACyT (nivel candidato: Dra. Liliana Fernández, I: Dra, Miriam Reyna, y II Dra. González y Dr. Alcántara), adicional a 4 médicos certificados por el Consejo Mexicano de Genética AC-CONACEM (Dres. González, Estandía, Fernández y Alcántara), del cual la Dra. González ocupa la Vice-Presidencia (2008—2011) y Presidencia (2011-2014), así como la Vice-Presidencia (2015-2017) y Presidencia (2017-2019) de la Asociación de Investigación Pediátrica.
Bajo la dirección de los Dres. González y Alcántara, se consiguen diversas distinciones en foros científicos nacionales e internacionales, así como apoyos FOSISS-CONACyT y uno de la Fundación “Miguel Alemán”. Del 2007 a la fecha, se han publicado 55 artículos en revistas indizadas con arbitraje internacional, de los cuales destacan la descripción del espectro mutacional de la cistinosis, de la fenilcetonuria con corroboración del efecto de fundador en Los Altos de Jalisco propuesto originalmente por el Dr. Antonio Velázquez, de la MPSII, del espectro Axenfeld-Rieger, los trastornos neuromusculares tipo miopatía y del complejo de Esclerosis Tuberosa, así como las asociaciones e interacciones gen-gen y gen-ambiente en LPH aislado, la prevalencia de alelos TPMT hipomorfos en México, la frecuencia y expansión fenotípica del síndrome de Muenke en pacientes del INP y el abordaje molecular del HC por disgenesia; la mayoría de ellos fueron reportes pioneros en México o Latinoamérica. La línea de la galactosemia clásica contribuyó al Lineamiento Técnico 2010 para el Tamiz Neonatal de la Secretaría de Salud, y en el 2011 la Dra. Ariadna González recibe un Reconocimiento por el Consejo de Salubridad General por participar en la definición de tratamientos para enfermedades con gastos catastróficos, en relación con la descripción clínico-molecular del primer paciente mexicano con enfermedad de Pompe identificado en el INP.

Líneas de Investigación:
  1. Análisis molecular de enfermedades monogénicas que incluyen errores innatos del metabolismo, discapacidad intelectual y trastornos neuromusculares.
  2. Análisis genómico de malformaciones congénitas.

Encargado del Laboratorio:

D. en C. Miguel Ángel Alcántara Ortigoza
S.N.I.: 2
malcantaraortigoza@salud.gob.mx

Contacto:

Instituto Nacional de Pediatría, Torre de Investigación, 9° piso,
Insurgentes Sur 3700-C, Col. Insurgentes Cuicuilco,
Alcaldía Coyoacán, C.P. 04530, Ciudad de México.
Ext. 1306 y 2044.