Misión:

Ofrecer soluciones completas y modelos para la atención integral de los niños y adolescentes con enfermedades metabólicas congénitas y adquiridas, así como de las enfermedades raras, principalmente errores innatos del metabolismo, a través de la investigación científica básica, clínica, nutricional y epidemiológica, mediante la formación y el desarrollo de recursos humanos de excelencia, generación de conocimiento de frontera, así como de la asistencia altamente especializada en salud y nutrición, con excelente calidad.

Visión:

Ser una institución líder en la atención integral, tanto médica como nutricional altamente especializada de los pacientes con enfermedades metabólicas congénitas y adquiridas, así como de las enfermedades raras de tipo metabólico, incluyendo su detección temprana mediante el desarrollo e implementación de modelos de tamiz poblacional a lo largo de la vida, para propiciar el óptimo desarrollo de los individuos, incluyendo el mejor estado nutricional posible, para su integración a la sociedad como ciudadanos con todos sus derechos, manteniéndonos a la vanguardia en la formación de personal de salud y en los métodos y procedimientos de atención e investigación de alta calidad.

Servicios que brinda el Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz:
  • Estudios de confirmación diagnóstica de errores innatos del metabolismo.
  • Vigilancia clínica y nutricional altamente especializadas de pacientes con errores innatos del metabolismo y otras enfermedades de baja prevalencia.
  • Seguimiento a corto y largo plazo (short term and long-term follow up) de pacientes detectados mediante el tamiz neonatal.
  • Proceso de cuidado nutricio de pacientes pediátricos, que incluye la evaluación del estado nutricional, la elaboración de planes nutricionales altamente especializados (in situ y por telemedicina).
  • Asesorías médicas para personal de salud para la atención de pacientes con errores innatos del metabolismo y otras enfermedades congénitas y de baja prevalencia (in situ y a distancia).
  • Necropsia bioquímica
Líneas de Investigación:
  1. Estudio de los mecanismos bioquímicos y fisiopatológicos, genética, epidemiología y modelos de detección y atención de los errores innatos del metabolismo.
  2. Estudio e implementación de modelos de tamiz poblacional (neonatal, del niño enfermo, tamiz del binomio madre-hijo, entre otros).
  3. Metabolómica.
  4. Estudio de la estructura y función de proteínas asociadas a enfermedades metabólicas congénitas y adquiridas.
  5. Bioinformática de enfermedades metabólicas congénitas y adquiridas.
  6. Estudio integral del hipotiroidismo en la edad pediátrica.
  7. Epidemiología de las enfermedades raras.

Encargada del Laboratorio:

Dra. Marcela Beatriz Vela Amieva
S.N.I.: 2
mvelaa@pediatria.gob.mx

Contacto:

Instituto Nacional de Pediatría, Torre de Investigación, 9° piso,
Insurgentes Sur 3700-C, Col. Insurgentes Cuicuilco,
Alcaldía Coyoacán, C.P. 04530, Ciudad de México.
Ext. 1332, 1869 y 1867.