Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz
Misión y Visión
Misión
Ofrecer soluciones completas y modelos para la atención integral de los niños y adolescentes con enfermedades metabólicas congénitas y adquiridas, así como de las enfermedades raras, principalmente errores innatos del metabolismo, a través de la investigación científica básica, clínica, nutricional y epidemiológica, mediante la formación y el desarrollo de recursos humanos de excelencia, generación de conocimiento de frontera, así como de la asistencia altamente especializada en salud y nutrición, con excelente calidad.
Visión
Ser una institución líder en la atención integral, tanto médica como nutricional altamente especializada de los pacientes con enfermedades metabólicas congénitas y adquiridas, así como de las enfermedades raras de tipo metabólico, incluyendo su detección temprana mediante el desarrollo e implementación de modelos de tamiz poblacional a lo largo de la vida, para propiciar el óptimo desarrollo de los individuos, incluyendo el mejor estado nutricional posible, para su integración a la sociedad como ciudadanos con todos sus derechos, manteniéndonos a la vanguardia en la formación de personal de salud y en los métodos y procedimientos de atención e investigación de alta calidad.
Servicios que brindamos
Servicios
- Estudios de confirmación diagnóstica de errores innatos del metabolismo.
- Vigilancia clínica y nutricional altamente especializadas de pacientes con errores innatos del metabolismo y otras enfermedades de baja prevalencia.
- Seguimiento a corto y largo plazo (short term and long-term follow up) de pacientes detectados mediante el tamiz neonatal.
- Proceso de cuidado nutricio de pacientes pediátricos, que incluye la evaluación del estado nutricional, la elaboración de planes nutricionales altamente especializados (in situ y por telemedicina).
- Asesorías médicas para personal de salud para la atención de pacientes con errores innatos del metabolismo y otras enfermedades congénitas y de baja prevalencia (in situ y a distancia).
- Necropsia bioquímica
Líneas de Investigación
Líneas
- Estudio de los mecanismos bioquímicos y fisiopatológicos, genética, epidemiología y modelos de detección y atención de los errores innatos del metabolismo.
- Estudio e implementación de modelos de tamiz poblacional (neonatal, del niño enfermo, tamiz del binomio madre-hijo, entre otros).
- Metabolómica.
- Estudio de la estructura y función de proteínas asociadas a enfermedades metabólicas congénitas y adquiridas.
- Bioinformática de enfermedades metabólicas congénitas y adquiridas.
- Estudio integral del hipotiroidismo en la edad pediátrica.
- Epidemiología de las enfermedades raras.
Contacto
Dra. Marcela Beatriz Vela Amieva
Encargada del Laboratorio · SNII: Nivel II
Ubicación
Instituto Nacional de Pediatría, Torre de Investigación, 9no. Piso.
Av. Insurgentes Sur 3700-C, Col. Insurgentes Cuicuilco, D.T. Coyoacán, C.P. 04530, CDMX.
