Misión:
Ejecutar protocolos de investigación para enfermedades genéticas de la infancia y/o adolescencia de índole monogénica o multifactorial, las cuales por su frecuencia e impacto en la salud sean catalogadas como prioridades de atención en nuestro Instituto y en la población Mexicana. Para ello el laboratorio dispone de recursos humanos calificados en el área de genética humana, biología molecular, genómica y bioestadística, así como instalaciones y equipamiento de vanguardia diseñados ex profeso para el desarrollo de estas disciplinas.
Visión:
Ser una parte fundamental de los proyectos de investigación multidisciplinarios que involucren estudios moleculares del genoma humano dentro de nuestra Institución líder en la investigación pediátrica, cuyos protocolos se distingan por un alto rigor científico y ético, una aplicabilidad de los resultados inmediata al mejor diagnóstico, pronóstico, prevención y tratamiento del paciente con un trastorno genético y sus familias, así como en la contribución al conocimiento científico nacional e internacional a través de publicaciones científicas de alto impacto en las áreas de la genética y genómica humanas.
Reseña:
El Laboratorio de Biología Molecular fue creado para dar cabida a proyectos de investigación en el área de Genética Médica tendientes a la identificación del espectro mutacional en diversas enfermedades genéticas manifestadas en la etapa pediátrica. Así, los resultados obtenidos se han trasladado a la descripción del espectro mutacional responsable de diversas patologías genéticas en nuestra población y de manera aplicada a la confirmación diagnóstica y al asesoramiento genético de las familias, que incluye la identificación inequívoca de portadores y la implementación por primera vez en nuestro país del diagnóstico prenatal molecular.
El laboratorio surge en 1989, a partir de una necesidad de establecer el estudio molecular de la patología genética atendida en el Departamento de Investigación en Genética Humana. La Dra. Lorena Orozco, primer responsable del servicio y sus colaboradores, implementaron el estudio molecular pionero en nuestro país para diversos trastornos monogénicos, dentro de los cuales destaca el estudio de fibrosis quística, la hemofilia A, la distrofia muscular tipo Duchenne/Becker, el síndrome de X frágil, entre otras. Posteriormente, en el año de 2006, la Dra. Ariadna González asume el cargo como responsable del laboratorio e implementa otras líneas de investigación avocadas al estudio de malformaciones congénitas altamente prevalentes en nuestro medio y de las cuales poco se conoce de su etiología genética, tales como el labio paladar hendido aislado y cardiopatías congénitas como parte de trastornos cromosómicos. Así mismo, con la estrecha colaboración del grupo coordinado pro la Dra. Marcela Vela-Amieva, se consolidaron diversas líneas enfocadas al estudio molecular de diversos errores innatos del metabolismo como hiperfenilalaninemias, cistoinosis nefropática, la galactosemia clásica y el hipotiroidismo congénito por disgenesia. A partir de año 2010 y a la fecha, el Dr. Miguel Alcántara asume el cargo como responsable del laboratorio dando continuidad a las líneas antes mencionadas.
Líneas de Investigación:
- Análisis molecular de enfermedades monogénicas que incluyen errores innatos del metabolismo, discapacidad intelectual y trastornos neuromusculares. Análisis genómico de malformaciones congénitas.
- Análisis genético molecular de hipotiroidismo congénito primario, hiperfenilalaninemias/fenilcetonuria, galactosemia clásica, mucopolisacaridosis tipo II, cistinosis nefropática infantil. Abordaje genómico de labio paladar-hendido aislado, cardiopatías congénitas en trastornos cromosómicos y espectro facio-aurículo-vertebral. Carcaterización de los genotipos responsables y mecanismos de herencia en complejo de esclerosis tuberosa, síndrome de Rett, distrofias musculares tipos Duchenne/Becker y de otros tipos (FKRP).
Encargado de Laboratorio:
Dr. en C. Miguel Ángel Alcántara Ortigoza
S.N.I.: 1
Contacto:
Instituto Nacional de Pediatría, Torre de Investigación, 9° piso,
Insurgentes Sur 3700, Letra C, Delegación Coyoacán, C.P. 04530.
Ext. 1306 y 2044.